Selasa, 18 Januari 2022

Berikut ini merupakan Penyebab Penyakit Down Syndrom dalam Memperingati Down Syndrom Sedunia

Dailyvaldi.xyz - Penyebab Penyakit Down Syndrom dalam Memperingati Down Syndrom Sedunia. Dengan insiden Down Syndrome di UEA yang lebih dari dua kali lebih tinggi dari rata-rata global, sangat penting untuk membatalkan beberapa persepsi yang umum dipegang tentang kondisi dan apa artinya bagi mereka yang memilikinya.

Kami berbicara dengan Dr Ladimari Toledo Hoeppler, Ph.D., Direktur Pelaksana, Pengembangan Keterampilan Sosial / Keterampilan Hidup Mandiri di Dubai Down Syndrome Centre, untuk membantu menghilangkan beberapa mitos utama tentang kondisi ini ...

Insiden Down's Syndrome (DS) di antara Emiratis di Dubai adalah 1 dari setiap 320 kelahiran (1:319), lebih tinggi dari rata-rata dunia 1 dari setiap 800 kelahiran, menurut data yang dirilis oleh Centre for Arab Genomic Studies (CAGS) - Maret 2013.

Tidak jelas mengapa kehadiran kromosom ekstra no. 21 terjadi, tetapi dapat datang dari ibu atau ayah, namun penting untuk diingat bahwa itu bukan 'kesalahan' siapa pun dan tidak ada yang bisa dilakukan secara berbeda untuk mencegah hal itu terjadi. Down Syndrome terjadi di semua ras, di semua kelas sosial, dan semua negara di seluruh dunia. Itu bisa terjadi pada siapa saja.

Ada Tiga Jenis Down Syndrome:

1. Trisomy 21 adalah yang paling umum dan menyumbang sekitar 95 persen dari semua kasus. Kromosom ekstra akan direplikasi di setiap sel tubuh yang sedang berkembang.

2. Translokasi menyumbang sekitar 3 persen dari kasus Down Syndrome. Di sini, anak dilahirkan dengan kromosom 46 biasa tetapi memiliki salinan kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain di dalam sel.

3. Mosaikisme membentuk sekitar 2 persen dari kasus Down Syndrome. Bayi yang lahir dengan jenis sindrom Down ini memiliki beberapa sel yang mengandung 46 kromosom dan beberapa mengandung 47, mengakibatkan gejala yang lebih sedikit dan kurang parah.

Meskipun orang memiliki prasangka negatif tentang apa artinya bagi seseorang untuk memiliki Down Syndrome, banyak dari mereka yang hidup dengan kondisi tumbuh untuk memimpin panjang dan memenuhi semi-independen.

Wajib Baca:
Laylat Al Isra wa Al Miraj
Tema World Water Day 2021 yang Wajib Diketahui

Penting juga untuk mengakui bahwa meskipun pengujian prenatal non-invasif untuk Down Syndrome sekarang tersedia secara luas, bahkan diagnosis positif hanya untuk dugaan Down Syndrome - masih ada margin of error dalam diagnosis, dan dimungkinkan untuk memiliki positif palsu.

Penyebab Penyakit Down Syndrom dalam Memperingati Down Syndrom Sedunia

Mitos umum tentang Down Syndrome

MITOS: "Down Syndrome adalah penyakit"

Down syndrome bukanlah penyakit, tetapi kondisi genetik yang terjadi ketika adanya kromosom ekstra. Orang dengan sindrom Down tidak sakit dan tidak "menderita" dari kondisi mereka.

MITOS: "Orang dengan Down Syndrome tidak dapat belajar atau pergi ke sekolah"

Meskipun benar bahwa semua orang dengan sindrom akan memiliki tingkat kesulitan belajar yang bervariasi, gelar dapat bervariasi secara dramatis. Kebanyakan orang dengan Down Syndrome akan berjalan dan berbicara dan banyak yang akan membaca dan menulis, pergi ke sekolah-sekolah biasa, dan memimpin memenuhi kehidupan mandiri.

MITOS: "Orang dengan sindrom Down tidak hidup sangat lama"

Saat ini, orang dengan sindrom Down dapat menantikan umur panjang 60 tahun plus.

MITOS: "Hanya ibu yang lebih tua yang memiliki bayi dengan sindrom Down"

Meskipun ibu yang lebih tua memiliki peluang individu yang lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan Down Syndrome, secara statistik lebih banyak bayi dengan Down Syndrome lahir dari ibu yang lebih muda, mencerminkan tingkat kelahiran yang lebih tinggi dalam kelompok ini.

MITOS: "Orang dengan sindrom Down tidak dapat mencapai tujuan hidup normal"

Dengan dukungan yang tepat, mereka bisa. Kebanyakan orang dengan sindrom Down belajar berjalan dan berbicara, dan banyak yang sekarang menghadiri sekolah arus utama, lulus GCSes, dan menjalani kehidupan dewasa yang penuh dan semi-mandiri.

MITOS: "Orang-orang dengan sindrom Down semua terlihat sama"

Karakteristik fisik tertentu dapat terjadi. Orang dengan sindrom Down dapat memiliki semuanya atau tidak sama sekali. Seseorang dengan sindrom Down akan selalu terlihat lebih seperti keluarga dekatnya daripada orang lain dengan kondisi tersebut.

Bagaimana Cara Menghindari Anak Down Sindrome

Ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mencegah Down Syndrome, yaitu:

Hamil di Usia yang Tepat: Faktor risiko memiliki anak dengan sindrom down lebih tinggi terjadi jika ibu hamil di usia terlalu muda ataupun terlalu dewasa. Usia paling baik bagi ibu mengandung adalah 20-34 tahun.
Melakukan Pemeriksaan Kromosom: Awal kehamilan adalah waktu yang tepat untuk memeriksakan kromosom. Ini bertujuan mengetahui apakah ada kromosom tambahan penyebab down syndrome yang dijumpai pada janin, sehingga kemungkinan mengalami kelainan bisa dideteksi lebih dini.
Melakukan Screening dan Tes Diagnostik: Upaya pencegahan selama kehamilan bisa dilakukan dengan screening dan tes diagnostik. Ini bertujuan agar kemungkinan kelainan genetik bisa dideteksi sejak dini.
Melakukan Tes Antenatal: Tes antenatal adalah pemeriksaan cairan ketuban dan darah secara berkala untuk membantu deteksi dini down syndrome, atau kelainan lainnya pada anak.
Melakukan Pemeriksaan Kehamilan Rutin: Pemeriksaan rutin ini diperlukan demi menjaga kesehatan ibu dan janin, mencegah munculnya penyakit, serta mendeteksi kelainan, seperti sindrom down agar bisa ditangani sejak dini.
Olahraga Teratur: Olahraga ringan khusus bagi ibu hamil secara rutin akan membantu membuat kesehatan ibu dan janin tetap terjaga.
Makan Sayuran dan Buah-buahan Segar: Makanlah sayuran dan buah-buahan segar.
Hindari Kebiasaan Merokok dan Minum-minum Beralkohol: Hindari kebiasaan merokok dan minum-minum beralkohol.
Mengonsumsi Suplemen Asam Folat: Para peneliti menyarankan 3 strategi utama untuk mencegah down syndrome, salah satunya adalah mengonsumsi suplemen asam folat.

Perlu diingat bahwa Down Syndrome adalah kondisi genetik yang dapat terjadi pada siapa saja dan tidak selalu dapat dicegah. Namun, dengan melakukan langkah-langkah pencegahan ini, risiko dapat diminimalkan.

Apakah USG Bisa Mendeteksi Down Syndrome

Ya, USG dapat digunakan untuk mendeteksi Down Syndrome. Beberapa ciri yang dapat terdeteksi melalui USG antara lain:

Tulang femur (paha) yang lebih pendek dari normal.
Tulang hidung yang tidak ada atau kecil pada trimester pertama.
Penyumbatan saluran cerna.
Ventrikel otak melebar.
Peningkatan ketebalan bagian belakang leher.

Namun, perlu diingat bahwa hasil USG tidak bisa langsung menjadi diagnosis pasti Down Syndrome. Jika hasil USG menunjukkan kemungkinan Down Syndrome, biasanya akan dilakukan pemeriksaan lanjutan seperti tes darah.

Apa Kekurangan Anak Down Syndrome

Anak dengan Down Syndrome biasanya memiliki beberapa kekurangan, yaitu:

Keterlambatan Perkembangan Fisik dan Mental: Anak dengan Down Syndrome biasanya mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental.
Berat Badan Rendah Saat Kelahiran: Anak dengan Down Syndrome biasanya memiliki berat badan yang rendah saat lahir.
Ukuran Kepala Lebih Kecil: Ukuran kepala anak dengan Down Syndrome biasanya lebih kecil dibandingkan anak-anak pada umumnya.
Tungkai dan Jari-Jari Pendek: Anak dengan Down Syndrome biasanya memiliki tungkai dan jari-jari yang pendek.
Perilaku Impulsif: Anak dengan Down Syndrome mungkin menunjukkan perilaku yang impulsif.
Kemampuan Penilaian yang Buruk: Anak dengan Down Syndrome mungkin memiliki kemampuan penilaian yang buruk.
Kemampuan Belajar yang Lamban: Anak dengan Down Syndrome biasanya memiliki kemampuan belajar yang lebih lambat dibandingkan anak-anak pada umumnya.
Rentang Perhatian Pendek: Anak dengan Down Syndrome mungkin memiliki rentang perhatian yang pendek.

Namun, perlu diingat bahwa setiap anak dengan Down Syndrome unik dan mungkin tidak semua anak akan menunjukkan semua ciri-ciri ini.

Apakah Anak Down Syndrome Susah Untuk Naik Berat Badan

Ya, anak dengan Down Syndrome bisa mengalami kesulitan untuk naik berat badan. Kondisi Down Syndrome dapat mengganggu produksi hormon pada tubuh. Anak dengan kondisi tersebut terkadang tidak memproduksi cukup hormon tiroid, yang dapat menyebabkan gangguan pada berat badan.

Selain itu, anak dengan Down Syndrome juga mungkin mengalami gangguan makan dan menelan, serta kesulitan dalam mengatur pola makan dengan baik. Namun, setiap anak dengan Down Syndrome adalah unik dan tidak semua anak akan mengalami masalah ini.

Jika Kamu memiliki kekhawatiran tentang berat badan anak Kamu, sebaiknya konsultasikan dengan dokter atau profesional kesehatan lainnya.

Kapan Bayi Terlihat Down Syndrome

Down Syndrome pada janin dapat terdeteksi melalui pemeriksaan USG pada usia kehamilan 10–14 minggu. Tes USG dapat mengukur ketebalan cairan di bagian belakang leher janin, yang terkadang mengindikasikan sindrom Down.

Kenapa Anak Down Syndrome Banyak Tidur

Anak dengan Down Syndrome biasanya lebih sering mengalami masalah tidur dibandingkan dengan anak-anak lain. Penyebabnya bisa secara fisik maupun psikologis.

Secara fisik misalnya karena pembesaran lidah dengan kemampuan otot lemah sehingga memicu sleep apnea dan membuat anak berhenti bernafas sesaat.

Untuk membantu anak dengan Down Syndrome tidur nyenyak, beberapa langkah yang bisa dilakukan antara lain:

Ketahui Penyebab Gangguan Tidurnya: Jika penyebabnya adalah masalah fisik seperti infeksi telinga atau lainnya, segeralah periksakan ke dokter untuk mendapatkan penanganan.
Tangani Penyebab Gangguan Tidurnya: Setelah tahu penyebab gangguan tidur pada anak, diskusikan dengan dokter langkah yang perlu diambil untuk mengatasinya.
Buat Pola Tidur Rutin: Membiasakan anak tidur tepat waktu setiap hari membantu anak mengatasi masalah gangguan tidurnya.
Perhatikan Pola Makan Anak: Makan dan minum terlalu dekat dengan jam tidur akan memengaruhi kualitas tidur si kecil. Hindari juga soft drink yang mengandung kafein dan makanan manis di malam hari agar si kecil bisa tidur dengan nyaman.
Mengatur Aktivitas: Seperti halnya anak lain, anak dengan Down Syndrome juga akan mudah tertidur bila lelah. Buatlah aktivitas rutin yang cukup melelahkan, seperti mendongeng, memakai baju tidur, atau menyikat gigi. Lakukan secara konsisten agar anak juga mengenalnya sebagai kegiatan menjelang tidur.
Ciptakan Lingkungan Tidur yang Nyaman: Buatlah lingkungan tidur yang nyaman bagi anak. Jika anak terlalu sering terbangun, mungkin ruangan tidurnya terlalu dingin, terlalu banyak cahaya, atau ada suara yang mengganggu lainnya.

Namun, setiap anak dengan Down Syndrome adalah unik dan tidak semua anak akan mengalami masalah ini. Jika Kamu memiliki kekhawatiran tentang pola tidur anak Kamu, sebaiknya konsultasikan dengan dokter atau profesional kesehatan lainnya.

Apakah Bayi Down Syndrome Aktif Bergerak

Ya, bayi dengan Down Syndrome bisa aktif bergerak, tetapi mereka mungkin memerlukan waktu lebih lama untuk mencapai tonggak perkembangan dibandingkan anak-anak lain.

Misalnya, mereka mungkin memerlukan waktu lebih lama untuk belajar duduk, merangkak, dan berjalan sendiri. Selain itu, mereka juga mungkin memiliki kesulitan dalam mengendalikan impuls dan cenderung memiliki waktu reaksi yang lebih lambat.

Namun, setiap anak dengan Down Syndrome adalah unik dan tidak semua anak akan mengalami masalah ini. Jika Kamu memiliki kekhawatiran tentang perkembangan motorik anak Kamu, sebaiknya konsultasikan dengan dokter atau profesional kesehatan lainnya.

Penyakit Sindrom Down Disebabkan Karena Apa Dan Bagaimana Ciri Ciri Dari Penyakit Sindrom Down

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra penuh atau parsial kromosom 21. Kondisi ini mengakibatkan keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental.

Berikut adalah beberapa ciri-ciri fisik yang umumnya terlihat pada individu dengan Down Syndrome:

Wajah dan hidung datar
Kepala berukuran kecil
Leher pendek dengan kulit berlebih di bagian belakang
Kondisi tonus otot buruk atau tidak berfungsi dengan baik
Ukuran kepala, telinga, dan mulut kecil
Mata miring ke arah atas disertai dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam (fisura palpebral)
Bintik putih pada bagian mata yang berwarna (disebut bintik Brushfield)
Tangan lebar dengan jari-jari yang pendek
Ukuran tangan dan kaki kecil
Ada bagian lekukan dalam pada jari kaki pertama dan jari kaki kedua

Down Syndrome Apakah Bisa Dicegah

Ya, ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mencegah Down Syndrome, meskipun perlu diingat bahwa Down Syndrome adalah kondisi genetik dan tidak selalu dapat dicegah. Berikut adalah beberapa cara yang dapat dilakukan:

Hamil di Usia yang Tepat: Faktor risiko memiliki anak dengan sindrom down lebih tinggi terjadi jika ibu hamil di usia terlalu muda ataupun terlalu dewasa. Usia paling baik bagi ibu mengandung adalah 20-34 tahun.
Melakukan Pemeriksaan Kromosom: Awal kehamilan adalah waktu yang tepat untuk memeriksakan kromosom. Ini bertujuan mengetahui apakah ada kromosom tambahan penyebab down syndrome yang dijumpai pada janin, sehingga kemungkinan mengalami kelainan bisa dideteksi lebih dini.
Melakukan Screening dan Tes Diagnostik: Upaya pencegahan selama kehamilan bisa dilakukan dengan screening dan tes diagnostik. Ini bertujuan agar kemungkinan kelainan genetik bisa dideteksi sejak dini.
Melakukan Tes Antenatal: Tes antenatal adalah pemeriksaan cairan ketuban dan darah secara berkala untuk membantu deteksi dini down syndrome, atau kelainan lainnya pada anak.
Melakukan Pemeriksaan Kehamilan Rutin: Pemeriksaan rutin ini diperlukan demi menjaga kesehatan ibu dan janin, mencegah munculnya penyakit, serta mendeteksi kelainan, seperti sindrom down agar bisa ditangani sejak dini.
Olahraga Teratur: Olahraga ringan khusus bagi ibu hamil secara rutin akan membantu membuat kesehatan ibu dan janin tetap terjaga.
Konsumsi Makanan Bergizi: Makanlah sayuran dan buah-buahan segar.
Hindari Kebiasaan Merokok dan Minum-minum Beralkohol: Hindari kebiasaan merokok dan minum-minum beralkohol.
Mengonsumsi Suplemen Asam Folat: Para peneliti menyarankan 3 strategi utama untuk mencegah down syndrome, salah satunya adalah mengonsumsi suplemen asam folat.

Siapa Yang Beresiko Terkena Down Syndrome

Ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang memiliki anak dengan Down Syndrome, yaitu:

Usia Ibu Saat Hamil: Wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun memiliki risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan Down Syndrome.
Riwayat Keluarga: Jika ada anggota keluarga yang memiliki gen Down Syndrome atau pernah melahirkan bayi dengan Down Syndrome, risiko untuk memiliki anak dengan Down Syndrome akan meningkat.

IQ Anak Down Syndrome Itu Berapa

IQ anak dengan Down Syndrome biasanya bervariasi. Derajat retardasi mental dapat berkisar dari ringan (IQ: 50-70) hingga sedang (IQ: 35-49), dan kadang-kadang (meski jarang) ditemukan retardasi mental berat (IQ: 20-34).

Namun, setiap individu dengan Down Syndrome adalah unik dan tidak semua individu akan memiliki IQ dalam rentang ini. Jika Kamu memiliki pertanyaan atau kekhawatiran lebih lanjut, sebaiknya konsultasikan dengan dokter atau profesional kesehatan lainnya.

Apakah Down Syndrome Merupakan Penyakit Keturunan

Down Syndrome pada umumnya bukanlah penyakit keturunan. Sebagian besar kasus sindrom Down bersifat sporadic atau terjadi karena kebetulan.

Adanya kelainan genetik ketika bayi yang dikandung memiliki tambahan kromosom 21 merupakan penyebab Down Syndrome atau sindrom Down.

Tambahan kromosom 21 tersebut dapat terjadi pada salinan penuh atau hanya sebagian, baik yang terbentuk saat perkembangan sel telur, pembentukan sel sperma, maupun embrio.

Autis Dan Down Syndrome Apakah Sama

Autis dan Down Syndrome adalah dua kondisi yang berbeda, meskipun keduanya berkaitan dengan perkembangan jangka panjang.

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra penuh atau parsial kromosom 21. Ini menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental.

Beberapa ciri fisik yang umumnya terlihat pada individu dengan Down Syndrome antara lain wajah dan hidung datar, kepala berukuran kecil, leher pendek dengan kulit berlebih di bagian belakang, kondisi tonus otot buruk atau tidak berfungsi dengan baik, ukuran kepala, telinga, dan mulut kecil, mata miring ke arah atas disertai dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam (fisura palpebral), bintik putih pada bagian mata yang berwarna (disebut bintik Brushfield), tangan lebar dengan jari-jari yang pendek, ukuran tangan dan kaki kecil, serta ada bagian lekukan dalam pada jari kaki pertama dan jari kaki kedua.

Sedangkan Autis, atau autism spectrum disorder (ASD), adalah gangguan perkembangan saraf yang mempengaruhi kemampuan seseorang untuk berkomunikasi dan bersosialisasi dengan orang lain.

Seseorang dengan gangguan autis akan melihat, mendengar, merasakan, dan melakukan interaksi dengan cara yang sangat berbeda dari cara umumnya. Meskipun begitu, seseorang bisa saja mengalami Down Syndrome dan autisme secara bersamaan.

Apakah Anak Down Syndrome Bisa Menikah

Ya, orang dengan Down Syndrome bisa menikah. Sebagai contoh, ada pasangan dengan Down Syndrome, Kris Scharoun-DeForge dan Paul Scharoun-DeForge, yang berhasil menjalani pernikahan selama 25 tahun.

Meskipun mereka menghadapi tantangan, mereka membuktikan bahwa orang dengan Down Syndrome dapat menjalani kehidupan yang bahagia dan memenuhi, termasuk memiliki hubungan pernikahan yang sukses.

Anak Down Syndrome Termasuk Disabilitas Apa

Down Syndrome termasuk dalam kategori disabilitas mental dan intelektual. Ini disebabkan karena kondisi ini mengakibatkan keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental.

Down Syndrome disebabkan oleh adanya salinan ekstra penuh atau parsial kromosom 21, sehingga total kromosom berjumlah 47. Meski demikian, setiap individu dengan Down Syndrome adalah unik dan tidak semua individu akan menunjukkan semua ciri-ciri ini.

Jika Kamu memiliki pertanyaan atau kekhawatiran lebih lanjut, sebaiknya konsultasikan dengan dokter atau profesional kesehatan lainnya.

Demikian artikel tentang Penyebab Penyakit Down Syndrom dalam Memperingati Down Syndrom Sedunia yang dapat admin bagikan. Semoga bermanfaat dalam memberikan informasi tentang Penyebab Penyakit Down Syndrom dalam Memperingati Down Syndrom Sedunia.

Jangan lupa untuk selalu Menjaga kesehatan karena kita semua masih berada di tengah-tengah wabah Pandemi Covid-19.